Cuadernos de

Medicina Forense

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Cuad Med Forense 2010; 16(1-2):33-37

Problemas y retos de futuro de la genética forense en el siglo XXI

 

Problems and future challenges of forensic genetics in the XXI century

 


A. Carracedo1, A. Salas1 y MV. Lareu1

 

1 Instituto Universitario de Medicina Legal. Universidad de Santiago de Compostela.


 

RESUMEN

Desde que en 1985 Alec Jeffreys introdujo la huella genética ha habido una evolución continua en el tipo de marcadores y en las tecnologías utilizadas en genética forense. Los microsatélites en cromosomas autonómicos son actualmente los marcadores más utilizados, junto con polimorfismos en cromosomas sexuales y el ADN mitocondrial, pero los polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs) van emergiendo como marcadores de futuro y son ya útiles para muchas aplicaciones específicas, lo que, junto con nuevas técnicas de ultrasecuenciación de genomas, abre nuevas posibilidades no soñadas hace unos años.

 

Con todo, los retos prioritarios de la genética forense no son esencialmente tecnológicos: la valoración estadística de la prueba del ADN en los casos complejos (particularmente en mezclas o muestras de contacto), la comunicación del valor de la prueba, el control de calidad, el futuro de la I+D, la formación, los estándares éticos, entre otros, son problemas a los que nos tenemos que enfrentar con urgencia.

 

Palabras clave:  Genética forense. ADN. Prueba pericial. Problemas. Retos.

 

 

 

ABSTRACT

Since the discovery of polymorphisms in repetitive DNA by Alec Jeffreys and coworkers in 1985 the type of biomarkers and technologies used in forensic genetics has experienced a continuous evolution. Microsatellites in autosomal chromosomes known as STRs and polymorphism in the sexual chromosome and mitochondrial DNA are the most commonly used but new markers are arising and SNPs together with the new sequencing technologies are open new possibilities and a range a new applications.

 

Nevertheless the challenges in the field are not technological: the statistical evaluation of DNA testing, the communication of the weight of the evidence and the correct understanding of this value, educational and ethical issues or the future of R&D are problems that should be urgently faced..

 

Key words: Forensic genetics. DNA. Expert witness testimony. Problems. Challenges.

 

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