Cuad Med Forense 2008; 14(52):119-125

El diagnóstico genético del sexo mediante el test de la amelogenina: Métodos y posibles fuentes de error.

Sex typing through the Amelogenin test: Methods and possible pitfalls.

F. Francès (1), A. Castelló (2) y F. Verdú (1)

(1) Doctor en Medicina y Cirugía. Profesor de Medicina Legal y Forense. Universidad de Valencia.

(2) Doctora en Ciencias Químicas. Profesora de Medicina Legal y Forense. Universidad de Valencia.

RESUMEN

El diagnóstico del sexo a partir de indicios biológicos es crucial en la ciencia forense en general y en la investigación criminal, en particular. La amelogenina proteina codificada en los cromosomas sexuales se viene utilizando con ese fin desde la última década del siglo pasado.

Existen divergencias en secuencia y tamaño entre los alelos codificados en el cromosoma X y el cromosoma Y (AMELX y AMELY, respectivamente). Esta es la base que ha permitido su amplia utilización en ciencias forenses para el diagnóstico genético del sexo. No obstante, recientemente se han publicado casos en los cuales el resultado del test de la amelogenina no corresponde con el sexo legal (oficial) del individuo. El presente trabajo presenta una revisión de los protocolos publicados, localizando las áreas más comúnmente amplificadas del gen de la amelogenina, así como de las técnicas utilizadas para la detección de los fragmentos amplificados de AMELX y AMELY. Por último se analizan las condiciones en las cuales el test de la amelogenina, puede mostrarse discrepante con el sexo fenotípico del individuo y que han de ser tenidas en cuenta para evitar errores potencialmente graves en el curso de la investigación con fines forenses.

Palabras clave: Amelogenina, Identificación del sexo, Forense, Genética.

ABSTRACT

Sex typing of biological evidences is crucial in forensics in general, and in criminal investigation, in particular. The amelogenin a protein codified in the sexual chromosomes has been used with these purposes since the last decade of the past century. There are sequence and size divergences between the X and Y-codified alleles of this gene (AMELX and AMELY). This fact is in the base of its using as a genetic sex typing test. However some cases in which the amelogenin test outcome does not correspond with the legal (official) sex have been published.

The present work offers a revision of the published protocols of the amelogenin sex typing test, locating the most common amplified areas of this gene, and the different techniques employed to detect the AMELX and AMELY fragments. Finally, the conditions in which the amelogenin test can differ from the phenotypic sex are analyzed. These conditions must be taken into account in order to avoid potentially serious errors in the forensic investigation.

Key words: Amelogenin; Sex Identification; Forensics, Genomics.

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