ATLAS DE PATOLOGÍA FORENSE Cuad Med Forense 2012;18(2):89-94
Bajo la dirección científica de la Sociedad Española de Patología Forense
Muerte súbita por disección aórtica circunferencial con intususpección intimo-intimal en un adulto joven con Síndrome de Noonana
Sudden death due to aortic circumferential dissection with intimo-intimal intussusception in a young adult with Noonan Syndrome
B. Cardona1, S. Giner1, JM. Muñoz-Quirós1, P. Molina2, JM. Ortiz3, R. Bañón4
1Médico Forense. Servicio de Patología, Instituto de Medicina Legal de Alicante.
2Especialista en Anatomía Patológica. Servicio de Patología, Instituto de Medicina Legal de Valencia.
3Médico Forense. Servicio de Patología, Instituto de Medicina Legal de Valencia.
4Médico Forense. Dirección del Instituto de Medicina Legal de Murcia.
RESUMEN
El Síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con expresividad variable y asociado a múltiples anormalidades. Las manifestaciones clínicas más importantes de este síndrome son entre otras la estatura corta, cuello ancho, hipertelorismo, exoftalmos y ptsosis palpebral. Suelen presentar malformaciones cardiacas tales como la displasia con estenosis valvular pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica. El interés de este cuadro en Patología Forense se debe a que es posible su presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa. Se presenta el caso de una persona de sexo masculino de 18 años de edad, el cual se desplomó en la vía pública. Diagnosticado de Síndrome de Noonan sin controles médicos en ese momento. El estudio necrópsico reveló la presencia de una disección aortica con intususpección intimo-intimal.
Palabras clave: Síndrome de Noonan, muerte súbita cardiaca, válvula aórtica bicúspide, patología Forense.
ABSTRACT
Noonan syndrome is a relatively common autosomal dominant disorder whose pathophysiology is not fully understood. Its clinical features are characterized by dysmorphic facial features, webbing of the neck, proportionate short stature and heart disease (most commonly pulmonary valve stenosis and hypertrophic cardiomyopathy). In rare occasions, Noonan syndrome could have interest in forensic medicine due to their unexpected presentation as a sudden death episode without previous clinical symptoms. In this report, we present the case of a subject (male, 18 years old) who suddenly collapsed in the street. His parents known the previous NS diagnosis, but at the moment of death he was not under medical control or treatment. Autopsy findings revealed an aortic dissection with intimo-intimal intussusception.
Key words: Noonan syndrome, sudden cardiac death, bicuspid aortic valve, forensic pathology.
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