Cuad Med Forense 2007; 13(48-49):157-164

Predisposición genética en el consumo de alcohol: el caso de la Alcohol Deshidrogenasa 1C.

Genetic predisposition to alcohol consumption: The case of Alcohol Dehydrogenase 1C.

F. Francès (1), JV. Sorlí (2), A. Castelló (1), F. Verdú (3), D. Corella (3) y O. Portolés (4)

(1) Profesor Ayudante. Facultad de Medicina. Universidad de Valencia.

(2) Profesor Asociado. Facultad de Medicina. Universidad de Valencia.

(3) Profesor Titular. Facultad de Medicina. Universidad de Valencia.

(4) Investigador Contratado. Dep. Llenguatges i Sistemes Informàtics. Universitat Jaume I (Castelló).

RESUMEN

Introducción: El consumo de alcohol se presenta frecuentemente asociado a determinados delitos, siendo en unas ocasiones atenuante o eximente, y en otras una infracción penal per se. Se han identificado numerosos factores genéticos y ambientales que predisponen al consumo de alcohol.

Nuestro objetivo ha sido estudiar la prevalencia del polimorfismo Ile349Val en la alcohol deshidrogenasa 1C que da lugar a la isoforma gamma 2 (metabolizador lento), y estudiar su asociación con el consumo de alcohol así como reflexionar sobre la dimensión de la implicación de estas variantes genéticas en la Medicina Legal.

Material y Métodos: Se ha genotipado el polimorfismo Ile 349Val en 869 individuos procedentes de una población mediterránea española. Se ha estimado su prevalencia y su asociación con el consumo de alcohol tanto de manera contínua como categórica.

Resultados: La prevalencia de la variante fue: 41%Ile/Ile, 44,5%Ile/Val y 14%Val/Val. En las mujeres Val/Val (homozigotas para la variante gamma 2), el consumo de alcohol fue superior a las portadoras de la variante gamma 1 (Ile); p=0,013. Además, el riesgo de consumo elevado de alcohol en estas mujeres fue estadísticamente significativo (OR 2,59: IC al 95%: 1,01-6,65; p=0,048).

Conclusión: En nuestro estudio, la variante Ile349val en el gen de la Alcohol Deshidrogenasa 1C está asociada con el riesgo de mayor consumo de alcohol en las mujeres. Estos datos hacen pensar en la posibilidad futura de valorar el perfil de genes asociados al consumo de alcohol en personas imputadas en determinados actos en estado de ebriedad, pudiendo matizar potencialmente la voluntariedad e imputabilidad de dicho acto ilícito.

Palabras clave: Etanol, Bebidas Alcohólicas, Gen, Alcohol Deshidrogenasa, Delito.

ABSTRACT

Introduction: Alcohol consumption is present in several crimes, being an extenuating or exculpating circumstance. In other cases it represents per se a penal infraction. Several genetic and environmental factors predisposing to alcohol consumption have been identified.

Our aim is to study the prevalence of the Ile349Val polymorphism in the Alcohol Dehydrogenase 1C, that generates the gamma 2 isoform (slow metabolizers) and to assess its association with alcohol consumption, and to reflect upon the degree of the dimension of these genetic variants in Legal Medicine.

Material and methods: We have genotyped 869 individuals from a Mediterranean Spanish population for the Ile349Val polymorphism in the ADH1C. We estimated the prevalence of this polymorphism and we studied its association with alcohol consumption. Continuous and categorical analysis was carried out.  

Results: Prevalence of this variant was: 41%Ile/Ile, 44,5%Ile/Val and 14%Val/Val. Women carrying the Val/Val genotype (homozygous for the gamma 2 variant) had greater alcohol consumption than carriers of the gamma 1 (Ile variant); p=0.013. Furthermore, the high alcohol consumption risk was statistically significant (OR 2.59: 95% CI: 1.01-6.65. p=0.048).

Conclusions: In our study, the Ile349Val variant in the ADH1C gene is associated with greater risk of having high alcohol consumption in women. This data suggest a future possibility of assessing the genetic profile of alcohol consumption-linked genes in case of individuals involved in committing several acts when drunk, enabling us to potentially clarify the responsibility for this illicit act.

Key words: Ethanol, Alcoholic Beverages, Gene, Alcohol Dehydrogenase, Crime.

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